Bei vielen Erkrankungen ist eine Stuhluntersuchung (Stuhldiagnostik) nötig, bei der eine möglichst frische Stuhlprobe unter einer bestimmten Fragestellung analysiert wird.

Blut im Stuhl. Bei der häufigsten Stuhluntersuchung wird nach verborgenem, mit bloßem Auge nicht sichtbarem Blut im Stuhl gesucht. Dieser Test zum Nachweis von okkultem Blut im Stuhl (chemischer Stuhltest auf verborgenes Blut, fäkaler okkulter Bluttest, FOBT, z. B. Hämoccult®) gehört zum Vorsorgeprogramm zur Früherkennung von Darmkrebs.

Positive Testergebnisse müssen weiter abgeklärt werden, wozu eine endoskopische Magen-Darm-Spiegelung notwendig ist.

Bakterien, Parasiten und Würmer. Vor allem zur Klärung von Durchfallerkrankungen kann Stuhl auf bakterielle Durchfallerreger, z. B. Salmonellen, untersucht werden. Dazu wird eine kleine Stuhlprobe auf speziellen Nährmedien bebrütet (Stuhlkultur). Nach 1–2 Tagen können so Krankheitserreger nachgewiesen werden. Im Stuhl sind weiterhin Parasiten und Würmer nachweisbar. Würmer und Wurmeier werden auf Ausstrichpräparaten mikroskopisch beurteilt; ein Untersuchungsergebnis liegt noch am selben Tag vor.

Dysbiose und Pilzbefall. Die im Rahmen einer Dysbiose (Ungleichgewicht zwischen den einzelnen Mikroorganismen im Darm, (etwa beim Reizdarm) vor allem als IGeL-Leistung angebotene Untersuchung ist eine mikrobiologische Keimuntersuchung des Stuhls, wobei das Keimwachstum im Stuhl weniger auf direkte Krankheitserreger als vielmehr auf ein Ungleichgewicht der Normalflora hin untersucht wird. Diese Untersuchung ist jedoch in den wenigsten Fällen aussagekräftig und kann nicht empfohlen werden. Oft wird auch nach einem Pilzbefall des Darms geforscht, wobei Pilze (Candida-Arten) zur Normalflora des Darms gehören.

Der Nachweis von Candida im Stuhl ist nicht für die Symptome des Reizdarms verantwortlich zu machen. Nur bei extrem abwehrgeschwächten Patienten, die eine Antibiotikatherapie oder Chemotherapie hinter sich haben, kann eine massive Darmbesiedlung mit Candida zu chronischen Durchfällen führen.

Fettausscheidung. Die Messung der Fettausscheidung im Stuhl dient zur Beurteilung der Funktion der Bauchspeicheldrüse. Auch ein Gallensäuremangel kann zur vermehrten Fettausscheidung führen. Allerdings setzt die Messung der Fettausscheidung voraus, dass über drei Tage korrekt die Stuhlmengen gesammelt werden. Der Patient muss während dieser Zeit eine definierte Mindestmenge an Fett zu sich nehmen. Die Messung ist ungenau, aufwendig und für das Laborpersonal unangenehm und wird heutzutage selten durchgeführt.

Die Verdauungsstörung, häufig durch einen Mangel an Pankreasenzymen hervorgerufen, kann frühzeitig durch die Messung der pankreatischen Elastase im Stuhl nachgewiesen werden. Der Sekretin-Pankreozymin-Test ist zwar ebenfalls sehr aufwendig, erlaubt aber eine Klassifizierung der Pankreasinsuffizienz.

Eiweißausscheidung. Alpha-1-Antitrypsin wird als Leitprotein aus dem Pankreas für Eiweißverluste im Darm benutzt, da es nicht während der Darmpassage von Proteasen verdaut wird. Vermehrte Eiweißverluste über den Darm finden sich bei entzündlichen Darmerkrankungen (z. B. Morbus Crohn) oder der Zöliakie. Es kann entweder die Konzentration in einer Einzelstuhlprobe gemessen werden oder es wird eine Clearance berechnet, für die dann eine 24-Stunden-Stuhlmenge zusammen mit dem Serumwert des Bluts verrechnet wird.